Kompetenzlabor für seltene Erkrankungen

Diagnostische Leistungen für seltene Erkrankungen

Eine seltene Erkrankung kann nur eine Handvoll Patient*innen betreffen, eine andere wiederum Tausende. Weltweit leben 300 Millionen mit einer seltenen Erkrankung. 50% der seltenen Erkrankungen betreffen Kinder.
Über 6.000 seltene Erkrankungen zeichnen sich durch eine große Vielfalt von Störungen und Symptomen aus, die nicht nur von Krankheit zu Krankheit, sondern auch von Patient*in zu Patient*in, die an derselben Krankheit leiden, variieren. Hinter relativ häufigen Symptomen können sich zugrundeliegende seltene Erkrankungen verbergen, was zu Fehldiagnosen führt und die Behandlung verzögert. Seltene Erkrankungen sind oft erheblich behindernd. Die Lebensqualität der Patient*innen wird durch den Mangel oder Verlust an Autonomie aufgrund der chronischen, progressiven, degenerativen und häufig lebensbedrohlichen Aspekte der Krankheit beeinträchtigt.
Die Tatsache, dass es oft keine wirksamen Heilmethoden gibt, trägt zu dem hohen Maß an Schmerzen und Leiden bei, das die Patient*innen und ihre Familien ertragen müssen.
Unsere diagnostischen Leistungen tragen dazu bei, die Diagnose und die Behandlungschancen zu verbessern und den Familien, einschließlich ihrer Kinder, zu einer schnellen und zuverlässigen Diagnose zu verhelfen.